BRCA

브라카(BRCA)라고 발음하며, Breast Cancer Susceptibility Gene의 약자이다. 이 유전자에 돌연변이가 있으면 유방암에 걸릴 가능성이 높아진다.

BRCA는 BRCA1과 BRCA2가 있으나 큰 차이가 없다.

BRCA 유전자는 우리 몸에 정상적으로 존재하는 유전자로, 손상된 DNA를 복구하는 중요한 역할을 하기 때문에 종양억제유전자라고 불린다. 그러나 BRCA 유전자가 손상되거나 변이되어 제대로 기능하지 못하게 되면 유방암을 비롯한 각종 암이 발생할 수 있다. 그 중 BRCA1/2 유전자 돌연변이와 관련된 유전적 요인이 가장 강력한 위험인자로, 약 7%의 유방암이 유전적 소인을 갖고 있는 것으로 알려져 있다. 대부분의 유전성 유방암과 난소암은 BRCA1/2 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며, 유전성 유방암 환자의 약 25~35%가 BRCA1/2 유전자 돌연변이와 관련이 있는 것으로 알려져 있다. 서양의 연구 결과에 따르면 BRCA1/2 유전자에 변이가 생기면 평생 유방암에 걸릴 위험이 최대 80%, 난소암에 걸릴 위험이 최대 40%에 달하는 것으로 보고됐다.

특히 안젤리나 졸리가 자신이 BRCA 유전자에 돌연변이가 있다는 것을 알고, 유방을 절제한 것으로도 유명해졌다.